Дефіцит G6PD

Огляд

Дефіцит G6PD — це успадковане захворювання, пов’язане з Х-хромосомою, яке впливає на захист еритроцитів від оксидативного стресу. Воно може викликати неонатальну жовтяницю та гостру гемолітичну анемію, спричинену оксидантними стресорами.

Оскільки це захворювання пов’язане з Х-хромосомою, чоловіки майже завжди клінічно уражені. Скринінг чоловіків проводьте лише з ендемічних регіонів.

Важливо: скринінг усіх пацієнтів (чоловіків та жінок) з малярією, викликаною Plasmodium vivax або P. ovale, перед призначенням примаквіну.

Кого скринінгувати

Скринінг чоловіків, які народилися в Африці, Азії або на Близькому Сході.

Як замовити в Калгарі

У формі CLS Community General Requisition запишіть «рівні G6PD» у розділі «Інші тести, які не вказані». Якщо скринінговий тест позитивний, лабораторія автоматично виконає кількісний підтверджувальний тест.

Інтерпретація результатів

*     Клінічно значний дефіцит: активність ферменту нижче 30 % (менше 3 U/g Hb)

*     Легкий дефіцит: 3‑8 U/g Hb. Нижчий ризик, але все ж потребує консультування.

*     Норма: вище 8 U/g Hb

Навчання пацієнтів

Продукти та речовини, яких слід уникати:

*     Фава-боби

*     Хна

*     Кульки (нафталін)

Ліки, яких слід уникати:

*     Примаквін та тафеноїн (лікування малярії)

*     Дафосон

*     Нітрофурант

*     Расбуріказа

*     Аспірин у високих дозах (понад 3 г/день)

*     Деякі сульфаніламіди

Симптоми гострої гемолізу (негайно звертайтеся за медичною допомогою):

*     Жовтяниця або жовтіння очей/шкіри

*     Блідість

*     Темна або коричнева сеча

*     Втома та підвищений серцевий ритм

Надайте пацієнтам кишенькову інформаційну картку зі списком речовин, яких слід уникати, яку можна показати під час медичних прийомів.