Дефицит G6PD

Обзор

Дефицит G6PD — наследственное заболевание, связанное с Х-хромосомой, влияющее на защиту эритроцитов от окислительного стресса. Он может вызывать неонатальную желтуху и острую гемолитическую анемию, спровоцированную окислителями.

Поскольку заболевание связано с Х-хромосомой, мужчины почти всегда проявляют клинические симптомы. Скрининг мужчин следует проводить только из эндемичных регионов.

Важно: проводить скрининг ВСЕХ пациентов (мужчин и женщин) с малярией, вызванной Plasmodium vivax или P. ovale, перед назначением примахина.

Кого скринировать

Скрининг мужчин, родившихся в Африке, Азии или на Ближнем Востоке.

Как заказать в Калгари

В заявке CLS Community General укажите «уровни G6PD» в разделе «Другие не перечисленные тесты». Если скрининговый тест окажется положительным, лаборатория автоматически выполнит количественный подтверждающий тест.

Интерпретация результатов

*     Клинически значимый дефицит: активность фермента ниже 30 % (менее 3 U/г Hb)

*     Лёгкий дефицит: 3‑8 U/г Hb. Риск ниже, но всё равно требуется консультирование.

*     Норма: более 8 U/г Hb

Обучение пациента

Продукты и вещества, которых следует избегать:

*     Фава-бобы

*     Хна

*     Нафталиновые шарики (нафталин)

Лекарства, которых следует избегать:

*     Примахин и тафеноцин (лечение малярии)

*     Дапсон

*     Нитрофурантоин

*     Расбуриаза

*     Аспирин в высоких дозах (более 3 г/сутки)

*     Некоторые сульфаниламиды

Симптомы острого гемолиза (необходимо немедленно обратиться за помощью):

*     Желтуха или пожелтение глаз/кожи

*     Бледность

*     Тёмная или коричневая моча

*     Усталость и учащённое сердцебиение

Дайте пациентам карманную информационную карточку со списком веществ, которых следует избегать, чтобы показывать её на медицинских приёмах.