Déficience en G6PD

Vue d'ensemble

La déficience en G6PD est un trouble héréditaire lié à l'X qui affecte la protection des globules rouges contre le stress oxydatif. Elle peut provoquer une jaunisse néonatale et une anémie hémolytique aiguë déclenchée par des agents oxydants.

Comme il s'agit d'un trouble lié à l'X, les hommes sont presque toujours cliniquement affectés. Dépister uniquement les hommes provenant de régions endémiques.

Important : Dépister TOUS les patients (hommes ou femmes) atteints de malaria à Plasmodium vivax ou P. ovale avant de prescrire la primaquine.

Qui dépister

Dépister les patients masculins nés en Afrique, en Asie ou au Moyen-Orient.

Comment commander à Calgary

Sur le formulaire de demande générale communautaire du CLS, inscrire « niveaux de G6PD » sous « Autres tests non répertoriés ». Si le test de dépistage est positif, le laboratoire effectuera automatiquement un test de confirmation quantitatif.

Interprétation des résultats

*     Déficience cliniquement significative : activité enzymatique inférieure à 30 % (moins de 3 U/g Hb)

*     Déficience légère : 3‑8 U/g Hb. Risque moindre mais nécessite tout de même un conseil.

*     Normal : supérieur à 8 U/g Hb

Éducation du patient

Aliments et substances à éviter :

*     Fèves

*     Henné

*     Boules à mites (naphtaline)

Médicaments à éviter :

*     Primaquine et tafénoquine (traitement du paludisme)

*     Dapsone

*     Nitrofurantoïne

*     Rasburicase

*     Aspirine à forte dose (plus de 3 g/jour)

*     Certains sulfamides

Symptômes d’hémolyse aiguë (consultez immédiatement) :

*     Jaunisse ou coloration jaune des yeux/peau

*     Pâleur

*     Urine foncée ou brune

*     Fatigue et tachycardie

Fournir aux patients une carte d'information de format portefeuille répertoriant les substances à éviter, à présenter lors des rendez-vous médicaux.