Deficiencia de G6PD

Visión general

La deficiencia de G6PD es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta la protección de los glóbulos rojos contra el estrés oxidativo. Puede causar ictericia neonatal y anemia hemolítica aguda desencadenada por agentes oxidantes.

Debido a que es ligado al cromosoma X, los hombres casi siempre están afectados clínicamente. Se deben examinar solo a los hombres de regiones endémicas.

Importante: Examinar a TODOS los pacientes (hombres o mujeres) con malaria por Plasmodium vivax o P. ovale antes de prescribir primaquina.

A quién examinar

Examinar a pacientes masculinos que nacieron en África, Asia o Oriente Medio.

Cómo solicitar en Calgary

En la solicitud general comunitaria del CLS, escriba 'niveles de G6PD' bajo 'Otras pruebas no listadas'. Si la prueba de detección es positiva, el laboratorio realizará automáticamente una prueba confirmatoria cuantitativa.

Interpretación de resultados

*     Deficiencia clínicamente significativa: actividad enzimática por debajo del 30% (menos de 3 U/g Hb)

*     Deficiencia leve: 3-8 U/g Hb. Riesgo menor pero aún requiere consejería.

*     Normal: por encima de 8 U/g Hb

Educación del paciente

Alimentos y sustancias a evitar:

*     habas

*     henna

*     bolas de naftalina (naftaleno)

Medicamentos a evitar:

*     primaquina y tafenoquina (tratamiento de malaria)

*     dapsona

*     nitrofurantoína

*     rasburicasa

*     aspirina en dosis alta (más de 3 g/día)

*     ciertos sulfonamidas

Síntomas de hemólisis aguda (buscar atención inmediatamente):

*     ictericia o amarillamiento de ojos/piel

*     palidez

*     orina oscura o marrón

*     fatiga y frecuencia cardíaca rápida

Proporcione a los pacientes una tarjeta informativa del tamaño de una cartera que enumere las sustancias a evitar, para mostrarla en las citas médicas.